LiguriaDay Quotidiano online
Giornata Mondiale Malattie rare: la prevenzione comincia con lo screening neonatale, che cos’è, come funziona e come può aiutarci.
Oggi si celebra la Giornata mondiale delle malattie rare: patologie in realtà sempre più diffuse in Italia con 10 mila varietà che affliggono 2 milioni di persone, di cui il 70% è in età pediatrica. In tutta Europa sono invece 30 milioni le persone colpite da queste malattie.
Malattie che hanno bisogno di un nome e di un sistema di prevenzione: per questo oggi si diffonde la prassi dello screening neonatale esteso per saper individuare eventuali malattie già ai primi giorni di nascita riuscendo così a stabilire una diagnosi in modo tempestivo.
Le malattie ereditarie più pericolose
Tra le malattie ereditarie sono due quelle che possono mettere in pericolo la vita del neonato:
- L’atrofia muscolare spinale (SMA) : colpisce i motoneuroni, le cellule nervose che controllano i muscoli e il movimento. Quindi di conseguenza si verifica poi una debolezza muscolare progressiva che interessa soprattutto gli arti inferiori e i muscoli respiratori.
- Le immunodeficienze combinate gravi (Scid) : un gruppo di malattie di base genetica che colpiscono il sistema immunitario. Il paziente malato contrae molto più frequentemente infezioni da microrganismi patogeni e impiega più tempo a guarire.
Giornata mondiale malattie rare: la Liguria da sempre lotta per la prevenzione
La Liguria quindi di fronte a questi dati in costante aumento sceglie la via della prevenzione: forte del lavoro di Ospedale Gaslini ormai esperto in materia, la nostra regione fu la prima nel 1973 a introdurre il test. La prima condizione ad essere ricercata fu la fenilchetonuria: una malattia metabolica ereditaria che se non trattata per tempo può causare gravi ritardi mentali.
Il metodo di screening utilizzato dal microbiologo Robert Guthrie in quel frangente consistette nel prelevare una goccia di sangue dal tallone del neonato. Questo sistema venne poi applicato anche all’ipotiroidismo congenito e alla fibrosi cistica.
Oggi continua la corsa alla prevenzione che permette di poter individuare decine di malattie, è quindi giusto divulgare e sensibilizzare la popolazione a riguardo.
“Lo scopo dello screening neonatale è rilevare le condizioni potenzialmente fatali o invalidanti nei neonati il prima possibile, prima che il bambino mostri i segni o i sintomi di una malattia” ha detto Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell’Osservatorio Malattie Rare.
In Liguria sono novemila le persone registrate dal 2008 con diagnosi di malattia rara, nel 2021 sono state 900 le nuove diagnosi e 180 di queste sono riferite ai pazienti sotto i 18 anni.
Giornata mondiale malattie rare: in cosa consiste oggi lo screening neonatale?
Oggi il prelievo per lo screening neonatale è obbligatorio in tutta Italia e il campione viene raccolto nelle prime 48-72 ore di vita del neonato. La ricerca punta ad individuare 49 malattie attraverso questi prelievi.
L’esame consiste in un prelievo di sangue sul tallone dei neonati: un test rapido e indolore per il nascituro a cui attraverso una piccola puntura, vengono fatte uscire alcune gocce di sangue sulla carta assorbente. In caso di test positivo poi i genitori verranno richiamati per ulteriori accertamenti tra cui esami del sangue, delle urine ma anche test genetici.
