LiguriaDay Quotidiano online
Accolto da un minuto di applauso della Comunità scientifica, alla vigilia della Giornata Mondiale delle Malattie Rare arriva un’importante notizia per lotta contro la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA). Il Tofersen, un farmaco innovativo che contrasta la progressione della malattia, ha ottenuto il parere favorevole del Comitato per l’uso umano dei medicinali (CHMP) della European Medicin Agency (EMA).
Manca solo l’approvazione finale di EMA e poi di AIFA. Nel nostro Paese questo farmaco è già disponibile da due anni per i pazienti che soffrono di SLA grazie all’uso compassionevole concesso dalla casa farmaceutica Biogen, promosso da AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica), tuttavia l’accesso a questo tipo di terapie è molto variabile a seconda delle regioni.
Un fattore che incide moltissimo è la mancanza di consapevolezza di molti pazienti di avere una condizione genetica che può portare alla SLA
Ci sono disuguaglianze nell’accesso nel Sistema Sanitario Nazionale (SSN) e i lunghi tempi di attesa per i risultati dei test genetici rappresentano un ulteriore ostacolo all’efficacia del trattamento. Possono servire infatti dai 4 ai 10 mesi per la diagnosi; 1-3 mesi per il risultato genetico; 2 mesi per ottenere il farmaco.
È importante sottolineare che il test genetico rientra nelle competenze del Servizio Sanitario Nazionale ed è gratuito per i pazienti. La diagnosi genetica in Italia è limitata a pochi centri specializzati e non vi è un’omogeneità nella copertura territoriale. Mancano linee guida nazionali per standardizzare i metodi di analisi genetica e i tempi di consegna dei risultati.
La diagnosi precoce e il trattamento con il Tofersen possono costituire una svolta fondamentale nella vita delle persone affette da SLA
Il farmaco non cura e non riduce i sintomi già manifestati, ma contrasta e rallenta il progredire della malattia garantendo una più alta qualità di vita.
Lo scorso anno il farmaco Tofersen ha ricevuto l’approvazione della Food and Drug Administration americana (FDA) come nuova opzione terapeutica per le persone affette da SLA con la mutazione nel gene SOD1, una forma rara che coinvolge solo circa il 2-3% dei pazienti, ovvero circa 120-150 persone in Italia. Fino ad ora, solo poco più della metà di queste persone sono state trattate con Tofersen.
L’approvazione rapida negli USA si basa sulla riduzione dei livelli plasmatici di neurofilamenti a catena leggera (NfL) dimostrata dal farmaco negli studi clinici: i neurofilamenti, proteine rilasciate nel sangue o nel liquido cerebrospinale in caso di neurodegenerazione e di danno neuroassonale, sono infatti considerati un biomarcatore surrogato in grado di prevedere, con ragionevole probabilità, il beneficio clinico legato all’impiego di Tofersen.
AISLA: «Il parere positivo del CHMP segna un nuovo capitolo nella storia della SLA. Tuttavia, non è sufficiente»
Fulvia Massimelli, presidente nazionale di AISLA, rivolge «il nostro appello alle Istituzioni e Autorità sanitarie e regolatorie perché si adoperino al fine di promuovere una collaborazione più stretta tra i laboratori di genetica e i centri specializzati in modo da ridurre i tempi di attesa per i test genetici. È fondamentale che ogni paziente abbia la possibilità di conoscere la propria mutazione genetica e poter accedere tempestivamente al trattamento».
«È importante considerare che gli studi scientifici dimostrano che l’efficacia di Tofersen nel trattamento delle persone con la mutazione SOD1 è maggiore se somministrato tempestivamente», conferma il Prof. Mario Sabatelli, direttore clinico dell’area adulti del Centro NeMO di Roma e presidente della Commissione Medico Scientifica di AISLA, che continua, «È fondamentale individuare tempestivamente la mutazione SOD-1, ma la ricerca di altre mutazioni di altri geni come C9ORF72, FUS e TARDBP, è altrettanto importante perché sono in corso studi promettenti».
A questo scopo, AISLA ha avviato un’indagine per valutare l’accessibilità ai test genetici (https://bit.ly/3OVAPhs). L’appello accorato dell’associazione si rivolge a tutte le persone che hanno ricevuto la diagnosi di SLA, invitandole a richiedere ai centri di riferimento il proprio test genetico. Oggi più che mai, in vista dell’approvazione del Tofersen, è fondamentale accedere alle terapie nel minor tempo possibile per salvaguardare la salute, migliorare la qualità vita e combattere la progressione della SLA.
C.S.
Ti potrebbe interessare anche:
San Martino, un trapianto di fegato da record, il primo in Italia
